Τι είναι το σύνδρομο Rett; Τα πάντα για την ασθένεια ακούστηκαν: αιτίες, συμπτώματα, στάδια ανάπτυξης, διάγνωση και θεραπεία της παθολογίας. Το σύνδρομο Rett (RTT, παραμόρφωση του γονιδίου MECP2) είναι μια ασθένεια σε επίπεδο γονιδίου, η οποία προκαλείται από σοβαρή νοητική καθυστέρηση λόγω δυσλειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος στους ανθρώπους. Όπως δείχνει η πρακτική, τα κορίτσια είναι πιο ευαίσθητα σε αυτήν την παθολογία. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε όλες τις αποχρώσεις αυτής της επικίνδυνης ασθένειας, η οποία είναι κληρονομική.
Περιγραφή της νόσου Σύνδρομο Rett
Ο ίδιος ο όρος υποδηλώνει ότι πήρε το όνομά του προς τιμήν του ανακαλυφτή του. Υπάρχουν δύο εκδοχές σχετικά με την ημερομηνία κατά την οποία ο κόσμος έμαθε για αυτή τη νευροψυχιατρική ασθένεια. Το σύνδρομο Rett ανακαλύφθηκε το 1954, περιγράφηκε το 1966 και ανακοινώθηκε και αναγνωρίστηκε από το κοινό το 1983.
Ο Andreas Rhett, νευρολόγος και παιδίατρος από την Αυστρία, μελετούσε την παλινδρόμηση της πνευματικής ανάπτυξης στα παιδιά και ο ειδικός ενδιαφέρθηκε για δύο από τους μικρούς ασθενείς του. Η κλινική εικόνα της νόσου των κοριτσιών ήταν ριζικά διαφορετική από όλες τις περιπτώσεις που ήταν γνωστές σε αυτόν, που ακούγονταν στην ιατρική. Ενθουσιασμένος από αυτό το παράδοξο, ο Αντρέας Ρετ αποφάσισε να ταξιδέψει σε όλη την Ευρώπη προκειμένου να βρει παιδιά με παρόμοια σημάδια παθολογίας. Το 1966, παρουσίασε στο επιστημονικό συμβούλιο τα αποτελέσματα της έρευνάς του, τα οποία δεν έκαναν καμία εντύπωση στους νευρολόγους συναδέλφους του.
Ως ανεξάρτητη ασθένεια, το σύνδρομο Rett άρχισε να ξεχωρίζει το 1983 λόγω σημαντικών προσθηκών στην κύρια ιδέα από την πλευρά του Σουηδού ερευνητή B. Hagberg. Heταν αυτός που εξέφρασε σαφώς τα συμπτώματα της συνεχιζόμενης παθολογίας, η οποία κατέστησε δυνατή τη σύνταξη μιας γενικής κλινικής εικόνας της ηχητικής ανωμαλίας.
Το 1999 είναι μια σημαντική ανακάλυψη στη μελέτη αυτής της νόσου χάρη στην έρευνα του Αμερικανού επιστήμονα Λιβανέζικης καταγωγής H. Zogby και της ομάδας της. Theseταν αυτοί οι καινοτόμοι που επέτρεψαν για πρώτη φορά τη διάγνωση της περιγραφόμενης απόκλισης από τον κανόνα σε γενετικό επίπεδο, αποκαλύπτοντας τον μηχανισμό εμφάνισής του.
Μετά από πολυάριθμες μελέτες από ειδικούς, μπορεί γενικά να εξαχθεί το συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Rett είναι μια κοινή ανοησία (συντόμευση ή επιμήκυνση της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης) ή λανθασμένη μετάλλαξη (αντικατάσταση αμινοξέων) του γονιδίου MECP2 (μέλος της οικογένειας πρωτεϊνών, διαμορφωτής του γονιδίου) μεταγραφή). Παρόμοια παθολογία που συνδέεται με Χ ανιχνεύεται στους ετεροζυγωτές, η οποία αφορά κυρίως κορίτσια. Αν μιλάμε για μετάλλαξη ημιζυγωτών, τότε το αποτέλεσμα για αυτούς είναι μοιραίο.
Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Rett στα αγόρια είναι μια μοναδική περίπτωση (η εξαίρεση είναι αρκετές άτυπες μορφές της νόσου και η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ), επειδή σε αυτές είναι πρακτικά ασυμβίβαστη με τη ζωή (ενδομήτρια εμβρυϊκός θάνατος ή θάνατος ενός παιδιού μετά την ηλικία των 2 ετών). Με απλά λόγια, η παθολογία που ακούγεται είναι μια εκδήλωση νοητικής καθυστέρησης σε ένα άτομο, η οποία είναι κληρονομική. Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε νευρολογικά προβλήματα και δυσλειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος. Με την επιφύλαξη όλων των συστάσεων των γιατρών και της κατάλληλης φροντίδας, ένα άτομο με παρόμοια διάγνωση μπορεί να ζήσει έως και 50 χρόνια.
Αιτίες συνδρόμου Rett
Η αιτιολογία αυτής της παθολογίας είναι μάλλον περίπλοκη όχι μόνο για έναν κοινό άνθρωπο στο δρόμο, αλλά και για τους ίδιους τους γιατρούς. Οι κύριες αιτίες του συνδρόμου Rett μπορούν να εκφραστούν με τις ακόλουθες υποθέσεις:
- Γονιδιακή μετάλλαξη … Αρχικά, πίστευαν ότι ήταν η αιμομιξία (οικογενειακοί δεσμοί) που οδήγησε σε τέτοιες καταστροφικές συνέπειες με τη μορφή μιας προοδευτικής ασθένειας που συνδέεται με το Χ.
- Σπάσιμο του χρωμοσώματος Χ (παραμόρφωση της προβληματικής περιοχής στο βραχίονα του) … Αυτή η παθογένεια συμβάλλει σε αλλαγές στον εγκέφαλο, οι οποίες συνεχίζονται έως ότου το παιδί φτάσει στην ηλικία των τεσσάρων ετών.
- Ανεπάρκεια νευροτροφικών παραγόντων … Η ηχηρή διακοπή ανάπτυξης προκαλεί παραμόρφωση των κάτω κινητικών νευρώνων, βασικά γάγγλια και ο νωτιαίος μυελός εμπλέκεται σε αυτήν την παθολογική διαδικασία.
Είναι γεγονός ότι το σύνδρομο Rett είναι κληρονομικό. Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη συναίνεση μεταξύ των ειδικών σχετικά με τη φύση του σχηματισμού μιας υγιούς νόσου που συνδέεται με το Χ.
Τα κύρια συμπτώματα και στάδια του συνδρόμου Rett
Πρέπει να σημειωθεί ότι έως και 4-5 μήνες, η περιγραφόμενη παθολογία δεν εκδηλώνεται οπτικά με κανέναν τρόπο. Ένα βρέφος μπορεί να διαφέρει από άλλα υγιή μωρά μόνο στο ότι έχει κάποια συμπτώματα υπότασης και καταγράφεται ασήμαντη μυϊκή χαλαρότητα. Ωστόσο, μετά από αυτήν την περίοδο, τα ακόλουθα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορούν να προσδιοριστούν σε ένα παιδί:
- Διαταραχή της νοητικής λειτουργίας … Το CRD είναι το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου που συνδέεται με Χ. Ταυτόχρονα, η νοητική ανάπτυξη εκφράζεται απουσία γνωστικής δραστηριότητας στο παιδί και νοητική καθυστέρηση του.
- Ακατάλληλη κίνηση … Έχουν επαναλαμβανόμενη και επαναλαμβανόμενη φύση, η οποία δεν μπορεί να γίνει απαρατήρητη από τους άλλους. Τα χέρια ενός παιδιού (και στη συνέχεια ενός ενήλικα) με σύνδρομο Rett είναι συνεχώς ανήσυχα. Ακουμπά ακούραστα τα δάχτυλά του, χτυπάει τις παλάμες του και κάνει κινήσεις που μοιάζουν με το πλύσιμο των χεριών.
- Το πρόβλημα με τις αναλογίες του σχήματος … Πρώτον, σε τέτοιους ασθενείς, η ανάπτυξη δεν αντιστοιχεί στα γενικά αποδεκτά πρότυπα, επειδή υπάρχει σημαντική επιβράδυνση σε αυτό. Δεύτερον, το κεφάλι τους είναι πολύ μικρότερο από αυτό ενός αναδιπλωμένου ατόμου (μικροκεφαλία). Τα άκρα των ασθενών με σύνδρομο Rett είναι επίσης μικρότερα από τον κανονικό.
- Αναπνευστικά προβλήματα … Εκφράζονται σε αεροφαγία (κατάποση και παλινδρόμηση αέρα), άπνοια (απότομη διακοπή της αναπνοής) και υπεραερισμό (εμπύρετη ρηχή αναπνοή).
- Δυσκολία στην ομιλία … Μερικά μωρά με σύνδρομο Rett μαθαίνουν τα βασικά της ομιλίας στην αρχή, κάτι που δίνει στους γονείς τους ελπίδα. Ωστόσο, σύντομα ακόμη και αυτές οι μέτριες επιτυχίες μειώνονται στο "όχι" στο τέλος.
- Περίεργο περπάτημα … Τα παιδιά με παρόμοια διάγνωση κινούνται σαν σε ξυλοπόδαρα, επειδή δεν λυγίζουν τα γόνατά τους. Καθώς μεγαλώνουν, μερικοί από αυτούς βρίσκονται καθηλωμένοι σε αναπηρικά αμαξίδια.
- Σκολίωση … Η εξέλιξή του είναι αναπόφευκτη για όλους με σύνδρομο Rett. Προκύπτει λόγω δυστονίας των μυών του ασθενούς με τρομερή ασθένεια.
- Επιληπτικές κρίσεις … Επαναλαμβάνονται αρκετά συχνά και αρχίζουν να προοδεύουν αφού το παιδί είναι τριών ετών.
Οι ειδικοί εκφράζουν τα τέσσερα στάδια της εξέλιξης της υφαντικής νόσου. Η κλινική εικόνα καθενός από αυτά έχει ως εξής:
- 4 μήνες - 2 χρόνια … Σε αυτήν την ηλικία, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κεφαλιού, οι μύες αρχίζουν να εξασθενούν και το ενδιαφέρον για ολόκληρο τον κόσμο γύρω μας εξαφανίζεται εντελώς.
- 2-3 χρόνια … Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά που έκαναν μπαμπούλα και προσπάθησαν να περπατήσουν πριν από τους 12 μήνες χάνουν τις αποκτηθείσες δεξιότητές τους. Κατά τη διάρκεια της ακουστικής περιόδου, το παιδί αρχίζει να κάνει ανεξέλεγκτες κινήσεις με τα χέρια του.
- 3-9 ετών … Αυτή η χρονική περίοδος μπορεί να ονομαστεί ένα αρκετά σταθερό στάδιο στην πορεία της νόσου. Εξωπυραμιδικές διαταραχές (διαταραγμένη κίνηση, μυϊκός τόνος) και νοητική καθυστέρηση είναι οι κύριοι δείκτες αυτής της περιόδου.
- 9 χρόνια και μετά … Μετά το τέλος του σταθερού σταδίου, οι διαταραχές στη λειτουργία της σπονδυλικής στήλης και του αυτόνομου συστήματος αρχίζουν να προοδεύουν και τέτοιες αλλαγές είναι μια μη αναστρέψιμη διαδικασία. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να σταματήσουν, αλλά εμφανίζεται η αδυναμία να κινηθούν ανεξάρτητα.
Με όλα τα αναφερόμενα συμπτώματα της πορείας της νόσου του συνδρόμου Rett, η εφηβεία ενός παιδιού με παρόμοια διάγνωση είναι απολύτως σύμφωνη με τον κανόνα. Τα τέσσερα στάδια που ακούγονται μπορούν να ονομαστούν υπό όρους, επειδή πολλά εξαρτώνται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς και τη δυναμική της ανάπτυξης της παθολογίας.
Διαγνωστικά του συνδρόμου Rett
Είναι καλύτερο να εκμεταλλευτείτε τις δυνατότητες της σύγχρονης γενετικής ακόμη και κατά την περίοδο της τεκνοποίησης. Εάν έχει χαθεί ένα τέτοιο προληπτικό μέτρο, τότε με τα πρώτα ανησυχητικά συμπτώματα, θα πρέπει επειγόντως να ζητήσετε βοήθεια από ειδικούς.
Προκειμένου να παρατηρηθεί η κλινική εικόνα της νόσου με υφαντά, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε μια σειρά εξετάσεων:
- Διαβούλευση νευρολόγου … Οι γονείς που έχουν αρχίσει να παρατηρούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού τους πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφθούν έναν εξειδικευμένο ειδικό. Ο γιατρός θα αναλύσει το ιστορικό ζωής του μωρού, θα αξιολογήσει τις κινητικές και ομιλικές δεξιότητες του μικρού ασθενούς και θα μετρήσει την περιφέρεια του κεφαλιού του.
- Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία) … Μετά από διαβούλευση με νευρολόγο, μπορεί να συνταγογραφηθεί αυτή η διαδικασία. Με τη βοήθεια αυτής της μεθόδου διάγνωσης του συνδρόμου Rett, αναλύεται η κατάσταση του εγκεφάλου και καταγράφεται η διακοπή της ανάπτυξής του.
- ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα) … Εάν, κατά την αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος, παρατηρείται αργός ρυθμός στο παρασκήνιο, τότε αυτό υποδηλώνει την παρουσία μετάλλαξης χρωμοσώματος Χ στο σώμα.
- Ηλεκτροκαρδιογραφία … Σε ασθενείς με σύνδρομο Rett, ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου αυξάνεται αρκετές φορές. Επομένως, αυτή η διαδικασία είναι απλώς απαραίτητη.
- Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) … Αυτός ο τύπος διάγνωσης αποκαλύπτει την υποανάπτυξη μεμονωμένων εσωτερικών οργάνων (ήπαρ, νεφρά, σπλήνα και καρδιά) ασθενούς με σύνδρομο Rett. Αυτός είναι ο λόγος που οι ασθενείς με τέτοια διάγνωση κινδυνεύουν από αιφνίδιο θάνατο.
Πολύ συχνά, η παραμόρφωση του γονιδίου MECP2 (όταν πρόκειται για την πρώτη ή τη δεύτερη περίοδο) διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως αυτισμός. Ωστόσο, υπάρχει μια ορισμένη διαφορά μεταξύ αυτών των δύο παθολογιών, την οποία ένας έμπειρος ειδικός θα παρατηρεί πάντα.
Χαρακτηριστικά της θεραπείας του συνδρόμου Rett
Οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο εξακολουθούν να προσπαθούν να βρουν ένα «χάπι θαύματος» από την επικίνδυνη γενετική ασθένεια. Προς το παρόν, οι γιατροί είναι σε θέση να σταματήσουν μόνο τις συμπτωματικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου. Το σύνδρομο Rett αντιμετωπίζεται συνήθως με συνταγογραφούμενα φάρμακα και συμβατικές θεραπείες.
Φάρμακα για το σύνδρομο Rett
Ο κύριος σκοπός ενός τέτοιου γεγονότος είναι να υποστηρίξει τη γενική κατάσταση του ασθενούς και να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του. Τυπικά, σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφείται η ακόλουθη θεραπεία για το σύνδρομο Rett:
- Αντισπασμωδικά … Οι συχνές κρίσεις επιληψίας πρέπει να μπλοκαριστούν επειγόντως. Η καρβαμαζεπίνη, η διαζεπάμη, η διφενίνη, η κλοναζεπάμη είναι τα κύρια φάρμακα που συνταγογραφούνται στον ασθενή και χορηγούνται αποκλειστικά με ιατρική συνταγή. Η δοσολογία καθορίζεται μόνο από ειδικό, διότι εάν το φάρμακο ληφθεί λανθασμένα, ο ασθενής έχει νευρικά τικ, παραισθήσεις, αλλεργικές αντιδράσεις και άλλες παρενέργειες. Πιο πρόσφατα, σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση έχει συνταγογραφηθεί το αντισπασμωδικό φάρμακο Λαμοτριγίνη, το οποίο σταματά τα κανάλια νατρίου με τάση. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι τα αντισπασμωδικά δεν θα βοηθήσουν σε σοβαρές και συχνές κρίσεις.
- Υπνωτικός … Είναι σημαντικό για έναν ασθενή με σύνδρομο Rett να ρυθμίζει την καθημερινότητά του. Σε αυτό θα βοηθηθεί με τη λήψη μελατονίνης, η οποία ονομάζεται επίσης ορμόνη του ύπνου. Ο ασθενής μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα με παρόμοιο αποτέλεσμα από την ομάδα των βαρβιτουρικών. Θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται αποκλειστικά σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού, επειδή τα αποτελέσματά τους κυμαίνονται από ήπια καταστολή έως αναισθησία.
- Αγγειακά φάρμακα … Συνταγογραφούνται προκειμένου να βελτιωθεί η κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφούνται στον ασθενή φάρμακα όπως το Instenon, το Sermion και το Felodipine.
- Νοοτροπικά φάρμακα … Για την τόνωση της λειτουργίας του εγκεφάλου στο σύνδρομο Rett, συνήθως συνταγογραφούνται νευρομεταβολικοί παράγοντες όπως το Pantogam, το Actovegin, το Piracetam και το Nootopil.
Εκτός από τα αναφερόμενα φάρμακα, οι συγγενείς του ασθενούς συμβουλεύονται να αγοράσουν φάρμακα που υποστηρίζουν το έργο των εσωτερικών οργάνων και διορθώνουν τη συμπεριφορά του ασθενούς.
Παραδοσιακή θεραπεία για το σύνδρομο Rett
Η αποκατάσταση για διάγνωση RTT δεν πρέπει να περιορίζεται μόνο στη φαρμακευτική αγωγή. Μια εξαιρετικά ολοκληρωμένη θεραπεία θα σας βοηθήσει να επιτύχετε θετικά αποτελέσματα.
Χαρακτηριστικά της παραδοσιακής θεραπείας:
- Θεραπεία άσκησης … Η φυσικοθεραπεία σε αυτή την περίπτωση θα επιτρέψει στον ασθενή να διορθώσει την ανάπτυξη σκολίωσης, από την οποία υποφέρουν οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Rett. Επιπλέον, ένα σύνολο τέτοιων δραστηριοτήτων, συνοδευόμενο από συνεδρίες μασάζ, θα βοηθήσει το παιδί να μάθει να κινείται.
- Μουσικοθεραπεία … Η μέθοδος σύμφωνα με το σύστημα Tomatis έχει θεραπευτική επίδραση εάν υπάρχει ανάγκη επιπλέον διέγερσης του εγκεφάλου. Ο διάσημος Γάλλος βασίστηκε στα σχέδιά του σε γρηγοριανά άσματα, κλασικά έργα (Μότσαρτ) και βαλς.
- Θεραπεία ζώων … Η αποκατάσταση με άλογα, δελφίνια, σκύλους και γάτες κερδίζει όλο και περισσότερη δημοτικότητα. Η ιππασία με βοήθεια εκπαιδευτή (ιπποθεραπεία) βοηθά το παιδί σας να διατηρήσει τους αδύναμους μυς σε καλή κατάσταση. Η θεραπεία με δελφίνια επιτρέπει στον μικρό ασθενή όχι μόνο να γνωρίσει καλύτερα αυτό το υπέροχο θηλαστικό, αλλά και να ανανεώσει το ενδιαφέρον του για τον κόσμο γύρω του.
- Θεραπεία τέχνης … Είναι σημαντικό για ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση να βυθιστεί όχι μόνο στη σφαίρα των ήχων, αλλά και να μάθει πώς να ανταποκρίνεται στα καλύτερα δυνατά χρώματα. Τέτοια μαθήματα μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού όσο και στο σπίτι.
- Υδροαποκατάσταση … Είναι δύσκολο να υπερεκτιμήσουμε την επίδραση σε ένα άρρωστο άτομο των συνεδριών μασάζ στο νερό και τη λήψη μεταλλικών λουτρών. Η θεραπεία με αυτόν τον τρόπο επιτρέπει στο παιδί με RTT να χαλαρώσει λίγο κατά τη διάρκεια συχνών επιληπτικών κρίσεων.
- Εργασία στις δεξιότητες ομιλίας … Ακόμα κι αν ένας γιος ή κόρη με σύνδρομο Rett σταματήσει να μιλά, τότε δεν πρέπει να απελπίζεστε. Είναι απαραίτητο να ζητήσετε βοήθεια από ειδικούς όπως λογοθεραπευτή και ελαττωματολόγο.
Δείτε το βίντεο σχετικά με το σύνδρομο Rett:
Το σύνδρομο Rett σε κορίτσια και αγόρια (σε σπάνιες περιπτώσεις) είναι μια σοβαρή και ανίατη ασθένεια. Επομένως, είναι απαραίτητο να οργανωθεί η κατάλληλη φροντίδα του ασθενούς για να διατηρήσει τη γενική του κατάσταση. Πολλά ερευνητικά κέντρα αναζητούν φάρμακα για αυτήν την παθολογία. Ορισμένα πειράματα σε ποντίκια έχουν ήδη δώσει θετικά αποτελέσματα, γεγονός που δίνει ελπίδα για θεραπεία στο μέλλον ασθενών με τέτοια διάγνωση.
